Delovanje našega društva je tudi bilo v preteklosti dobrodelno. Lani smo zbrali sredstva športne pripomočke OŠ Ana Gale. V letu 2021 in do ozdravitve, želimo pomagati 22 mesečnemu fantku Urbanu Miroševiču iz Sevnice. V upanju, da ozdravi in se morda pridruži mladim Ippončkom, kot pred leti njegov oče Samo.
Kako lahko pomagamo? Na več načinov. Najprej pa se seznanimo;
Zgodba mamice Špele in očeta Sama
Smo starši 22-mesečnega fantka, rojenega z redko genetsko mutacijo, katera povzroča, da Urban brez ustreznega zdravljenja nikoli ne bo hodil, govoril in bil samostojen. To je novica, ki je najhujša nočna mora vsakega starša in zato sva se kmalu po diagnozi odločila, da narediva vse, da to preprečiva. Zavedava se, da ne bova večno na tem svetu in zato želiva danes narediti vse kar je v najini moči, da mu omogočiva samostojno življenje.
Začela sva se povezovati z raziskovalci po svetu in iskati različne možnosti zdravljenja. Ker je Urbanov gen zelo redek, nama ni preostalo drugega, saj so navadno ti geni za vložek farmacije premalo zanimivi. Preučila sva Urbanov gen in vse možne načine zdravljenja. V roku dveh mesecev sva oblikovala skupino raziskovalcev, doma in v tujini, kateri so bili pripravljeni pomagati pri razvoju terapije (več: www.ctnnb1-foundation.org)
S programom genske terapije smo že začeli. V prvi fazi bodo izdelali gensko terapijo, nato pa jo je potrebno testirati na celicah in nekaterih drugih modelih, potem sledi klinična študija, v katero bo Urban vključen. Gre za gensko nadomestno terapijo (enak princip kot pri zdravilu za Krisa), pri kateri bodo v Urbanovo telo (v njegove celice) v čim večjem številu vnesli nadomestni gen, kateri Urbanu manjka. Ta gen bo proizvajal protein, ki Urbanu ne dela. Ker gre pri Urbanovih težavah večinoma za problem komunikacije med celicami in ne za napredujočo se bolezen, raziskovalci verjamejo, da bo lahko po prejetju terapije dobro okreval.
Kljub temu, da gre trenutno za najinega fantka, si vseeno z družino prizadevava, da je zgodba širša. V tem tednu, odkar smo se izpostavili, so me kontaktirale družine polne upanja, da se bo morda naredila genska terapija tudi za njih. Glavna raziskovalca našega projekta, dr. Osredkar in prof. dr. Jerala se že dlje časa borita, da bi v Sloveniji obstajal Center za napredno zdravljenje, kjer bi lahko izdelovali takšna zdravila za slovenske otroke. V tujih kliničnih študijah namreč pogosto, če ne vedno, izpadejo. To so resnično upanja polne zgodbe, katere upam da kmalu spremenimo v realnost.
Naša družina je plačala prvo leto razvoja terapije, z možem sva dobesedno spraznila račune. Vse skupaj rabimo zbrati 3-4 milijone evrov. Genska terapije ne bo pomagala le Urbanu, ampak vsem otrokom s tem sindromom na svetu.
Ljudje iz cele Slovenije nam pomagajo zbirati sredstva, vključno z mediji in zato sva zelo hvaležna. Pri projektu se je vključila tudi Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki.
Naša zgodba: Upanje z gensko terapijo za malega Urbana
Objavljena v medijih:
1. Objava na portalu 24ur
2. Objava na portalu Žurnal 24
3. Objava na portalu RTV Slo
Ljudje lahko pomagajo tako da:
Prispevajo: URBAN5 na 1919 (prispevajo 5 eur) ali preko bančnega nakazila: SI56 6100 0002 5350 715 (Fundacija CTNNB1, Dalmatinova ulica 5, 1000 Ljubljana)
Delijo objavo GoFundMe (potrebujemo 10.000 delitev, da smo uvrščeni med top foundraiserje): Povezava na GoFundMe
Vsakakršne pomoči smo zelo veseli.
Hvala,
Špela, Samo, Urban & Iva
Špela Miroševič
Co-founder and President of
CTNNB1 FOUNDATION
Link to the website HERE
Support our research: GoFundMe
